Zespół był w stanie to wykorzystać i nadać priorytet czasowi uzyskania wyników, aby wygenerować cały ludzki genom i listę wariantów w zaledwie 5 godzin i 2 minuty — nowy rekord świata Guinnessa. Ręczny przegląd tej listy wariantów, który nastąpił później, umożliwił zidentyfikowanie wariantów powodujących chorobę w ciągu 7 godzin i 18 minut.

NVIDIA i Oxford Nanopore Technologies od dawna współpracują w przyspieszaniu sekwencjonowania genomowego w czasie rzeczywistym, a ten projekt jest znaczącym kamieniem milowym w naszej podróży.

https://nanoporetech.com/about-us/news/scientists-describe-new-approach-nejm-using-oxford-nanopore-dna-sequencing-technology

To dlatego szybkie sekwencjonowanie genomu może zmienić reguły gry dla pacjentów cierpiących na rzadką chorobę genetyczną, powiedział Ashley. Naukowcy mogą skanować cały genom pacjenta pod kątem wszelkich wariantów genów sugerowanych w literaturze naukowej, nawet jeśli gen ten został odkryty dzień wcześniej. Co więcej, jeśli pacjent nie otrzyma początkowo diagnozy genetycznej, nadal istnieje nadzieja, że ​​naukowcy znajdą nowy wariant genu powiązany z chorobą pacjenta.

Zainteresowanie ze strony innych klinicystów już zaczyna napływać. „Wiem, że ludzie w Stanford słyszeli, że możemy postawić diagnozę genetyczną w ciągu kilku godzin i są tym podekscytowani” – powiedział Ashley. „Testy genetyczne po prostu nie są uważane za testy, które szybko wracają, ale zmieniamy to postrzeganie”. Dlatego szybkie sekwencjonowanie genomu może tak zmienić grę dla pacjentów cierpiących na rzadką chorobę genetyczną, powiedział Ashley. Naukowcy mogą skanować cały genom pacjenta pod kątem wszelkich wariantów genów sugerowanych przez literaturę naukową, nawet jeśli ten gen został odkryty dzień wcześniej. Co więcej, jeśli pacjent nie otrzyma początkowo diagnozy genetycznej, nadal istnieje nadzieja, że ​​naukowcy znajdą nowy wariant genu powiązany z chorobą pacjenta.

Badanie to było wspierane przez Oxford Nanopore Technologies, Google i NVIDIA.

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220113092144.htm

Ciekawe, bardzo Ciekawe...

Diagnostyka ma 45% udziałów w Genomed który docelowo miał być od badań genomu ludzkiego. Technologia nanoporowa okazuje się tańsza, najszybsza nie tylko w temacie bakterii i wirusow. Myślę ze Swadżba może
w tym momencie może postawić wszystko na genXone.

Tak właściwie to jakie ramy czasowe były dotychczas zawarte w umowie między diagno a gx1? Nie powinni jakoś niedługo podpisać nowej umowy na 2022?

https://genxone.eu/aktualnosci/umowa-z-firma-diagnostyka-sp-z-o-o/

Więc przed marcem 2022 możemy się spodziewać przedłużenia umowy, do tego w połowie lutego raport.

Coś ruszy trzeba coś usrednic