To dlatego szybkie sekwencjonowanie genomu może zmienić reguły gry dla pacjentów cierpiących na rzadką chorobę genetyczną, powiedział Ashley. Naukowcy mogą skanować cały genom pacjenta pod kątem wszelkich wariantów genów sugerowanych w literaturze naukowej, nawet jeśli gen ten został odkryty dzień wcześniej. Co więcej, jeśli pacjent nie otrzyma początkowo diagnozy genetycznej, nadal istnieje nadzieja, że naukowcy znajdą nowy wariant genu powiązany z chorobą pacjenta.
Zainteresowanie ze strony innych klinicystów już zaczyna napływać. „Wiem, że ludzie w Stanford słyszeli, że możemy postawić diagnozę genetyczną w ciągu kilku godzin i są tym podekscytowani” – powiedział Ashley. „Testy genetyczne po prostu nie są uważane za testy, które szybko wracają, ale zmieniamy to postrzeganie”. Dlatego szybkie sekwencjonowanie genomu może tak zmienić grę dla pacjentów cierpiących na rzadką chorobę genetyczną, powiedział Ashley. Naukowcy mogą skanować cały genom pacjenta pod kątem wszelkich wariantów genów sugerowanych przez literaturę naukową, nawet jeśli ten gen został odkryty dzień wcześniej. Co więcej, jeśli pacjent nie otrzyma początkowo diagnozy genetycznej, nadal istnieje nadzieja, że naukowcy znajdą nowy wariant genu powiązany z chorobą pacjenta.
Badanie to było wspierane przez Oxford Nanopore Technologies, Google i NVIDIA.
https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220113092144.htm