Mianem NGS określa się analizy genetyczne obejmujące cały genom człowieka. Obecnie są to najdokładniejsze i najszersze badania DNA dostępne na rynku. Stanowią nieocenioną pomoc w diagnostyce wielu chorób, które nie dają jednoznacznych objawów. Niestety, panele NGS nie są w Polsce refundowane i pacjenci muszą za nie płacić z własnej kieszeni.